Y KROMOZOMUNUN GİZEMLİ GEÇMİŞİ
İnsanda dişiliği belirleyen X kromo­zomu, dış görünüş olarak
(insanın üremeyle ilgili olmayan özel­liklerini belirleyen) kromozomlara benzer, fakat erkekliği belirleyen Y kromozomu, otozomal kromozomlar­dan tamamen farklı bir yapı gösterir. X ve Y kromozomları yapısal olarak tu­haf bir ikili oluşturuyorlar. Hücreleri­mizde bulunan diğer 22 çift otozomal kromozomsa, şekil olarak birbirleriyle iyi uyum sağlamış çiftlerden (homolog) oluşuyorlar. Her homolog kromozom­dan biri anneden, diğeri babadan geli­yor. Fakat ikisi de, normal koşullarda aynı boyutlarda ve aynı genleri taşıyor­lar. Ancak Y kromozomu X'den çok daha küçük ve X'in taşıdığı varsayılan 2000 ile 3000 genden çok daha az sa­yıda gen taşıyor. Y'nin taşıdığı genle­rin sayısı, birkaç düzineden fazla değil. Y üzerinde bulunan genlerin belli bir kısmının, X üzerinde homologları (ben­zerleri ya da akrabaları) yok. Ayrıca, Y kromozomunu oluşturan DNA'nın çok yüksek oranda kullanılmayan DNA'dan oluşması, Y kromozomunu daha da gizemli hale getiriyor. Biyo­loglar, son zamanlara kadar Y kromo­zomunun nasıl bu hale geldiğini açık-
Y kromozomu
meydana gelen büyük ölçekli yıkımla­ra ve X kromozomu üzerinde, bu yı­kımları telafi edecek değişimlere işaret ediliyor. Bu karşılıklı değişimler kuş­kusuz bugün de devam etmekte. Y kromozomu uzun süre, erkekleşme programını başlatmanın ötesinde, çok az şeyi yapabilen bir kromozom olarak düşünüldü.
Fakat daha sonraları bu kromozo­mun, pek çok biyologun düşündüğün­den daha fazla şeyi yaptığı ortaya çıktı. Y kromozomu 300 milyon yıllık bir sü­reçte, erkekliği devam ettirmek açısın­dan önemli olan çok az sayıda geni ko­rumayı başarırken; dölleyebilme yete­neği için gerek duyulan başka genleri de kazanmış. Görünüşünden yola çıka­rak, pek dikkate değer bulunmayan bu kromozomun, üstün bir güce sahip ol­duğu ortaya çıkınca, zaten merak ko­nusu olan insan cinsiyet kromozomları konusunda çalışma yapmak, bilima-damları için iyice cazip hale geldi. Za­manla, erkekte kısırlığın açıklanma ve geriye döndürülmesi çabaları da Y kro­mozomu üzerine çalışma yapılmasını teşvik etti. Üretkenlik gücünü etkile­yen Y genlerinin bulunması, bu genleri eksik olan veya bu genlerin kusurlu versiyonlarını taşıyan erkekler için yeni tedavilerin uygulanabilmesini sağladı.
20. yüzyıl öncesinde, biyologlar mo­dern sürüngenlerde olduğu gibi, insan ve diğer memelilerde de cinsiyetin çev­re tarafından belirlendiğini düşünüyor­lardı. (Sürüngenlerde erkek veya dişili­ğin oluşumunda, gelişimin erken bir dönemindeki embriyonal ısının baskın bir etken olduğu düşünülüyor.) 1900'lü yılların başlarında araştırıcılar, belirli türlerde cinsiyetin kromozomlar tarafından belirlendiğinin farkına vardı­lar. Yaklaşık 20 yıl sonra, memelilerde de, cinsiyetin embriyonik gelişim sıra­sında kromozomlar tarafından belirlen­diği gösterildi. Daha sonraki yıllarday-sa, Y kromozomunun, erkekliği belirle­yici özelliğe sahip olduğu ortaya çıkanl-
lamakta güçlük çektiler. Bu konuda çok çeşitli kuramlar bulunmakla bera­ber bunları test edecek yöntemlerin sa­yısı az. İnsan genom projesi ve bunun­la ilişkili çabalar sayesinde, bugün ar­tık bu durum değişti. Yaşayan hayvan­ların ve fosillerin iskeletlerini inceleye­rek bir türün evrimini izleyen paleon-tologları taklit eden moleküler biyo­loglar, DNA dizilerini inceleyerek gen­lerin ve kromozomların evrimini izle­meyi öğrendiler. Yeni bulgular, cinsi­yet kromozomları tarihinin oldukça di­namik olduğunu göstermekte. Bunun kanıtı olarak, Y kromozomu üzerinde
BİLİM ve TEKNİK 76 Kasım
-
nı ve zamanla kromozomun çok bü­yük bir kısmının bu yeteneğini kaybet­tiğini ileri sürdüler. X ve Y kromozom­larının rekombine olma özelliklerini kaybetmelerine karşın, yalnızca Y kro­mozomunun bozularak gerilediği, X kromozomununsa bozulmadan yoluna devam ettiği anlaşılıyor. Çünkü, dişi bi­reylerde mayoz sırasında X kromozo­munun iki kopyası bir araya gelerek rekombine oluyor ve böylece kromo­zomun bütünlüğü korunabiliyor. Bu­rada sorulması gereken soru şu: X ve Y kromozomları arasındaki rekombi­nasyonun kesilmesinin nedeni ne? Bu­günkü memelilerin ilk atalarının bazı­larında bulunan ilkel X ve Y kromo­zomları, mayoz sırasında aralarında parça değişimi yapmaya çalışırlarken, Y kromozomu üzerindeki bir DNA par­çasının olasılıkla inversiyona (bir DNA parçasının, koptuğu kromozoma ters dönerek yapışması) uğradığı, bu ne­denle eskiden birbirleriyle eşleşebilen X ve Y kromozom bölgelerinin bundan sonraki etkileşimlerinin baskılandığı düşünülüyor. X ve Y kromozomlarının her ikisinin de rekombine olmayan bölgelerinde bulunan 19 genin nükle-otid dizileri incelendiğinde, rekombi­nasyonun birbirinden ayrı olaylar kap­samında kesilmiş olduğu görülmüş. (Y kromozomunun üzerinde bulunan kopyalardan bazıları, şu anda işlevsel değil.) Eğer genlerin çiftleşebilen kop­yaları, çiftleşmekten alıkonulurlarsa; zamanla, bu gen dizileri artan bir şekil­de farklılaşacaklardır. Farklılıkların, az sayıda olması, rekombinasyonun ol­dukça yakın bir zamanda durduğu an­lamını taşırken; çok sayıda olması da, rekombinasyonun uzun süre önce ke­sildiğini göstermekte.
X-Y kromozom çiftlerinin çoğu, dört farklı aşamadan birine dahil. Her aşa­manın kapsamına giren X-Y kromozom çiftleri, hemen hemen aynı oranda farklılaşmış ve aralarındaki rekombi­nasyon hemen hemen aynı zamanda durmuş oluyor. Aşağı yukarı SRY ge­ninin ortaya çıktığı dönemde, X üzerin­deki eşlerinden farklılaşmaya başlayan Y genleri, en çok farklılaşmış gen gru­bunu oluşturmuşlar. İlerleyen zaman­la, X ve Y kromozomları üzerinde bu­lunan diğer gen kopyalarının farklılaş­masında bir azalma gözlenmiş. Biyo­loglar, türler arasında DNA dizilerini karşılaştırarak, daha önceleri birbirle-
Y kromozomunun bozunması 300 milyon yıl önce başladı ve dört ayrı basamak kapsamında gerçekleşti. Bozulma sürüngen benzeri bir memeli atasının bir otozomal kromozomunda, yeni bir SRY geninin ortaya çıkmasıyla başladı. Her basamak Y kromozomuna ait bir parçanın, X ile rekombine olma yeteneğini kaybetmesiyle karakterize. Rekombinasyon kesildiğinde,
etkilenen bölgedeki genler çalışmayı durdururlar ve bozulmaya başlarlar. Şekilde gösterilen dizi oldukça basitleştirilmiştir.
di. Yine bu yıllarda X ve Y'nin, geçmiş­teki tek bir atadan köken alan ve birbir­leriyle uyumlu olan bir çift otozomdan evrimleştikleri ileri sürüldü. Memelile­rin ortaya çıktığı sıralarda (sonradan Y kromozomu olarak adlandıracağımız) bir otozomun küçük bir parçasında meydana gelen rastlantısal bir mutasyo-nun, bu otozomu taşıyan embriyonun erkeklik karakteri kazanmasına neden olduğu düşünülüyor. Böylece, iki X kromozomu taşıyan embriyolar, dişi ol­ma özelliği kazandılar.
Genetikçiler 1990 yılında erkeklik karakterini belirleyen Y kromozomu üzerindeki bölgeyi belirlediler ve bu bölgeye SRY (Sex Determining Region / Cinsiyeti Belirleyen Bölge) ismi veril­di. SRY tarafından kodlanan protein­ler, çeşitli kromozomlar üzerindeki genleri etkinleştirerek testislerin oluş­masını başlatırlar. Bundan sonra testis-lerde üretilen testosteron (erkeklikle ilgili karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayan hormon) ve diğer maddeler, erkekliğin şekillenmesi için devreye gi­rerler. Bilim adamları X ve Y kromo­zom uçlarının ikili yapı oluşturacak şe­kilde kaldığını ve rekombinasyon (kro­mozomların eşler teşkil edecek şekilde yeniden bir araya gelmeleri) kapsamın­da birbirleriyle iletişime geçebildikleri-ni gördükten sonra, insan cinsiyet kro­mozomlarının, yaşama birbirleriyle uyumlu bir çift halinde başladıkları so­nucuna vardılar. Mayoz sırasında bir­birleriyle eşleşen kromozomlar yan ya­na dizilirler ve parça değişimi olur. Bundan sonra her otozomun birer kopyası ve bir cinsiyet kromozomu, düzenli bir şekilde üreme hücrelerine dağılırlar, Y-kromozomu, X krompzo-muyla çok az bir benzerlik gösterse de, bu iki kromozomun uç kısımları (erkeklerde) mayoz sırasında, yan yana gelir ve sanki tam eş yapılarmış gibi
parça değişimi yaparlar. (Bu yan yana geliş, kromozomların spermlere uygun dağılımları açısından oldukça önemli.) X ve Y kromozomlarının geçmişte ben­zer olduklarıyla ilgili diğer bir kanıt da, Y kromozomunun X ile rekombine olmayan bölgesine saçılmış pek çok genin, X kromozomu üzerindeki eşleri­nin hâlâ bulunuyor olması durumu. Bu rekombine olmayan ve Y kromozo­munun % 95'ini oluşturan bölgenin varlığı, kromozomun nasıl kendi oriji­nal yapısının bir gölgesi haline geldiği­ni göstermesi açısından oldukça önem­li. Rekombinasyonun, hem doğada hem de laboratuvarda kromozom bü­tünlüğünün korunmasına yardımcı ol­duğu ve rekombinasyonun olmaması durumunun da, rekombine olmayan bölgelerdeki genlerin yıkıcı mutasyon-lara maruz kalmasına, bozulmasına ve sonradan ortadan kaybolmasına neden olduğu düşünülüyor. Bu nedenle, bir-şeyin X ve Y kromozomlarının büyük parçaları arasında DNA değişiminin kesilmesine neden olduğu ve bundan sonra Y kromozomunun rekombine ol­mayan bölgesindeki genlerin yıkılmış olduğu, akla uygun görünüyor. Ancak, Y kromozomu ortaya çıktıktan sonra, rekombinasyonun nasıl ve ne zaman durduğu, yıllarca belirsiz kaldı.
Son altı yılda yapılan çalışmalarla, Y kromozomunun zamanla nasıl şekil­lendiği açıklığa kavuşmuş bulunuyor. 1999 yılında yapılan bir çalışmayla, Y kromozomunun X kromozomuyla DNA değiştokuşu yapma yeteneğini kaybettiği ortaya çıktı. Çalışmayı yürü­ten araştırmacılar, bu iki kromozom arasında DNA alışverişinin azalması­nın, zamanla dereceli bir şekilde mey­dana geldiğini; önce SRY geni çevre­sindeki bir DNA bölümünün bu yete­neğini kaybettiğini, daha sonra bu du­rumun farklı DNA bloklarına yayıldığı-
77 BlLIM ve TEKNIK
erkek bireyleri, bu dengesizliği gider­mek için kayıp Y genlerinin X versi­yonlarının etkinliğini iki katına çıkarır­lar. Diğer hayvanlarsa daha karmaşık bir yol izlerler. Bu hayvanlarda, ilk aşamada hem erkek ve hem de dişi bi­reylerde X genlerinin etkinliği artar. Bu artış, erkek bireylerde Y genlerinin bozulmasıyla oluşan boşluğu doldura­rak protein miktarının aynı düzeyde kalmasını sağlarken, dişi bireylerde aşırı protein üretimine neden olur. Ne-matod kurtçukları gibi bazı hayvanla­rın dişilerinde daha sonra X genlerinin etkinliği yarıya iner. Memeliler de da­hil olmak üzere diğer hayvanların dişi bireyleri, erken embriyo döneminde iki X kromozomlarından birinin üzerinde­ki genlerinin çoğunu kapatırlar ve bi­zim "X inaktivasyonu" olarak tanımla­dığımız bir sürece girerler. Komşu hücrelerde X kromozomunun farklı kopyalarının (anneden ya da babadan gelen) inaktivasyonu görülebilir. Fakat herhangi bir hücreden oluşan tüm oğul hücrelerde, aynı X kromozomu­nun kopyasının inaktif olduğu görüle­cektir. Yani, inaktivasyon kalıtsaldır.
Uzun bir süre, X inaktivasyonu-nun, Y genlerinin bozulmasına bir ce­vap olduğu düşünülmüşse de, bu gö­rüşü destekleyen kanıtlar az. Eğer Y genlerinin bozulması X'in etkinliğini kaybetmesi sonucunu doğuruyorsa, Y'nin rekombine olmayan bölgesinde işlevsel eşlere sahip X genlerinin, dişi bireylerde çalışmaya devam etmeleri beklenir ki, bu şekilde dişilerdeki pro­tein düzeyleri erkeklerdeki protein dü­zeyleriyle eşit kalsın.
İki düzine memeli türündeki X-Y kromozom çiftlerinin etkinlik düzeyleri­nin incelendiği çalışmalarda, etkin Y genlerinin X'teki kopyalarının, inakti­vasyon sürecine girdiği bulgusuna ula­şılmış. Ayrıca, bu çalışmalar X kromozo­mu inaktivasyonun, bir defada meyda­na gelmediğini; aşamalı olarak gerçek­leştiğini de ortaya koymuş durumda.
Y kromozomunun rekombine olma­yan bölgesi, X'te de eşleri bulunan de­ğerli birçok geni barındırmakla kalma­yıp; aynı zamanda erkeklerde dölleme yeteneğini teşvik eden bir düzine gen daha barındırıyor. Bu genler, yalnızca testislerde yapılan proteinleri kodlu-yorlar ve olasılıkla sperm üretiminde de yer alıyorlar. Bu genlerden bazıları, otozomal kromozomlardan Y'ye sıçra-
riyle eşleşen genlerin kendi yollarına ne zaman sapmaya başladıklarını kaba bir şekilde hesaplayabilirler. Bu yön­temle, memelilerin dallanmasından ön­ce yaşayan sürüngenlerde bulunan X ve Y kromozomlarının, otozomal öncü­lerinin orijinal hallerine benzer olarak ya da orijinal hallerinde bulundukları ortaya çıkarıldı. Ancak, Yumurtlayan Memeliler takımından platypus (gagalı-memeli) ve echidna (gagalıkirpi) hem SRY genini, hem de bitişiğinde bulu­nan ve rekombine olmayan bir bölgeyi taşırlar. Bu farklılıklar, SRY geninin ortaya çıktığı zamanın (hemen hemen rekombinasyonun durduğu zaman) memeli hayvanların ortaya çıkmaya başladığı döneme yakın bir dönem ol­duğunu gösteriyor. Bu da bizi, yakla­şık olarak 300 milyon yıllık bir geçmi­şe götürüyor.
Moleküler saat analizi yaparak, za­manlama hakkında daha fazla bilgi edinebiliriz. Biyologlar, DNA dizileri­nin değişmesi için gerekli olan zamanı yaklaşık olarak tahmin edebilirler. Bu­na göre, rekombinasyonu durduran ilk inversiyonun 240 ile 320 milyon yıl arasında değişebilen bir zaman dili­minde meydana gelmiş olabileceği so­nucunu çıkarabiliyoruz. Bir sonraki in-versiyonunsa, 130 ile 170 milyon yıl önce meydana geldiği ve bu zaman di­liminin de Marsupiallerin (keseli me­melilerin) dallanmasına yakın bir za­mana rastladığı tahmin ediliyor. Üçün-cüncü değişimin 80 ile 130 milyon yıl önce meydana geldiği, bu zamanın da plesentalı memelilerin farklılaşmasın­dan önceki döneme rastladığı görülü­yor. Y kromozomunda oluşan son in­versiyonun gerçekleştiği 30 ile 50 mil­yon yıl öncesiyse, hominidlerin dallan­masından önceki döneme rastlıyor. Y
kromozomunun rekombine olmayan bölgesinde bulunan bazı genler, X'teki eşleri tarafından kodlanan proteinler­den oldukça az farklılaşmış proteinleri kodlarlar. Bu da söz konusu genlerin, inversiyona en erken uğramış bölgeler­de bulunsalar bile, X-Y kromozom çift­leri arasındaki tüm süreci atladıkları anlamına geliyor. Bunların korunmuş olması, olasılıkla basit bir evrimsel il­keyle açıklanabilir. Eğer sözkonusu gen, yaşamın devamı için gerekliyse, bunun korunması eğilimi olacaktır. As­lında en az değişime uğrayan Y genle­ri, evin korumalığını ya da kahyalığını yapan genler. Bunlar, vücuttaki he­men tüm hücrelerin bütünlüğü için çok önemli.
Mantık gereği olmasının yanında, yapılan çok sayıda araştırma da, X ve Y kromozomları arasında rekombinasyo­nun meydana gelmemesi sonucu pek çok Y geninin bozulma sürecine gir­mesini, üçüncü bir işlemin takip etmiş olduğunu gösteriyor. Bu da, Y kromo­zomunda meydana gelen bozulmanın telafi edilmesi işlemi. Aynı hücredeki genlerin tümü etkin durumda değiller. Ancak, herhangi bir hücre, bir prote­ine ihtiyaç duyduğunda, bu proteini anneden gelen veya babadan gelen gen kopyaları üzerinde üretir. Her kopyadan üretilecek protein miktarı, optimal gelişmeye ve organizmanın günlük çalışma durumuna bağlı ola­rak, iyi bir şekilde ayarlanır. Bundan dolayı Y kromozomu üzerindeki gen­ler kaybolmaya başlarken, eğer söz ko­nusu olan tür, kaybolan genlerini dü­zenlemek için herhangi bir yola sap­mazsa, o türün erkeklerinde kaybolan genlerle ilişkili proteinlerin üretimi, yı­kıcı bir şekilde yarıya inmiş olacaktır.
Meyve sineği gibi pek çok hayvanın
BİLİMveTEKNİK 78 Kasım 2003
mış gibi görünüyor. Geriye kalan diğer genlerse başlangıçtan beri Y kromozo­mu üzerinde olmakla birlikte, önceleri farklı işlevlere sahipken, zamanla yeni işlevler kazanmış durumdalar. Bozul­ma, Y kromozomunun evriminde öncü bir olay. Son yıllara kadar az bilinen di­ğer bir konuysa, Y kromozomunun dölleme yeteneği kazandıran genleri taşır hale gelmesi olayı. Kuramcılar arasında, Y kromozomunu bu genler için çekici hale getiren kuvvetler hak­kında fikir birliği yok. Türler bir bütün olarak erkeğe özgü genlerin oluşu­mundan yararlanabilirler. Ancak, bu genler ya dişi bireylere zarar verirler ya da dişi bireylere hiç bir katkı yap­mazlar. Erkek fertilite genlerinin Y kromozomu üzerinde bulunmaları ve bu şekilde yalnızca erkek bir bireyden başka bir erkek bireye aktarılmış olma­ları, dolayısıyla dişi bireyler kanalıyla başka bir yola sapmamış olmaları, bu genlerin korunmasına yardımcı olmuş olabilir. Eğer bu genler başka bir kro­mozomla dişi bireylere de aktarılmış ol­salardı, en azından dişi bireyin hücrele­rinde inaktif durumda olmak zorunda kalacaklardı ve bu durumun dişi birey­lere doğrudan bir etkisi de olmazdı.
Bu olayla ilişkili bir gizem de, ferti­lite genlerinin, rekombinasyonun yok­luğunda nasıl böyle iyi korunduklarıy-la ilgili. Çünkü rekombine olmayan bölgedeki diğer Y genlerinin çoğu, de­ğişikliğe uğramış durumdalar. Bu so­runun yanıtı, Y kromozomundaki tüm fertilite genlerinin çok sayıda kopyası­nın bulunmasıyla ilgili. Bu genlerin ço­ğul kopyalar halinde bulunmaları, her seferinde yalnızca bir genin bir kopya­sını etkileyecek yıkıcı mutasyonlara karşı tampon durumunun oluşmasına neden olmuş olabilir. Örneğin, bir ge­nin bir veya birkaç kopyasında mutas-yon meydana gelebilir ve sonuçta bu gen kopyalan devre dışı kalabilirler. Bu durumda, geriye kalan gen kopya­lan kendi kendilerini çoğaltarak, kay­nak görevi görürler ve böylece erkekle­rin üreme yetenekleri korunmuş olur.
İnsanlarda cinsiyet kromozomları­nın evrimi üzerinde, çok kapsamlı ola­rak çalışıldı. Fakat türler arası karşılaş­tırma çalışmaları sayesinde, cinsiyet kromozomlarına sahip diğer canlılarda da genel çalışma ilkeleri ortaya çıkarıl­dı. Bu hayvanlardan bazıları, örneğin kuşlar ve kelebekler, cinsiyet belirlen-
değişime uğrayarak cinsiyet kromo­zomlarına dönüşen otozomlardaki çe­şitlilik. Örneğin, kuşlarda değişerek W ve Z'ye dönüşen otozomlarla memeli­lerde X ve Y kromozomlarına dönüşen otozomlar farklı. Eşeyli olarak üreyen türlerde önce cinsiyet kromozomları ortaya çıkar. Sonra bu kromozomlar üç veya daha fazla aşamadan geçerek artan bir şekilde farklılaşırlar. Bu basa­maklar, sırasıyla rekombinasyonun baskılanması, cinsiyet kromozomları­nın rekombine olmayan parçalarının bozulması ve sonuç olarak bozulmuş bölgelerin diğer eş kromozom tarafın­dan telafi edilmeleridir.
Kendi türümüz söz konusu oldu­ğunda geleceğin ne getireceğini merak etmek oldukça mantıklı. Farklılaşma, X ve Y kromozomları arasındaki re-kombinasyonu tümüyle sona erdirecek şekilde devam edebilecek ve binlerce ya da milyonlarca yıl sonra Y tamamen ortadan kalkacak mı? Yeni bulgular, erkeklerin yaşamak ve fertil olmalak için gerekli olan Y genlerini koruyabi­leceklerini gösteriyor. Dolayısıyla Y kromozomunun tümüyle ortadan kalk­ması kuramsal bir olasılık olmakla ka­lıyor.
Genlerle ilgili araştırmalar, sıklıkla insan hastalıklarını anlamak ve tedavi etmek amacıyla yapılmakta. Y kromo-zomuyla ilgili bazı araştırmalar da böy­le bir hedefe yönelik olarak başladı. Burada amaç, erkek cinsiyetin gelişi­mini anlamak ve kısırlık sorunlarına çözüm bulmak. Tıbbi araştırmalar ve sistematik dizinlendirme çalışmaları sayesinde X ve Y kromozomları üzerin­deki pek çok gen tanımlanırken, doğa-bilimcileri şu soruyu kaçınılmaz olarak soruyorlar: Bu genler, birbirleriyle iyi uyum gösteremeyen X ve Y kromo­zomlarının uzak geçmişleri hakkında yeni şeyler söylüyorlar mı? Sonuç ola­rak, genlerin bize anlatacak çok şeyle­ri var gibi görünüyor.
Biyolog Erdal Tunç,
Doç. Dr. Osman Demirhan
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı
Kaynaklar
1.  Jegalian K, Lahn BT. Why the Y. Sdentific American, February
sayfa 56-61, 2001
2.  Bruce T.Lahn and David C.Page Functional Coherence of the Hu-
man Y Chromosome. Science, Vol. 278, sayfa 675-680; Octo-ber24,1997
3.  Bruce T.Lahn and David C. Page. Four Evolutionary Strata on
the Human X Chromosome. Science, Vol.286, sayfa 964-967; October 29,1997
Y Kromozomu
Normal bir erkeğin kromozomlarından 22 çifti, otozomal kromozomlardır. Bundan başka erkeklerde X ve Y
kromozomları da bulunur. Çiftleri oluşturan
kromozomlardan biri anneden, diğeri babadan gelir. Y'nin
rekombine olmayan bölgesinde bulunan genler, (şekilde
mavi ile gösterilmiş) X ve Y kromozomlarının tarihinin
açıklanmasına yardımcı olmuşlardır. Şekilde hâlâ aktif olan genlerin bir listesi de verilmiş. 6u genlerin yaklaşık yarısının X kromozomu üzerinde eşleri vardır (kırmızı). Bu genlerin bir kısmı, yaşam için mutlaka
gerekli olan genlerdir. Rekombine olmayan bölgedeki
genlerin bir kısmı yalnızca teslislerde etkindirler (mor) ve
bunlar dölleme yeteneği açısından önemlidirler.
meşinde W-Z sistemini kullanırlar. Be­lirli bir kromozomun tek bir kopyası­nın erkek oluşumuna yol açtığı du­rumlarda, bu kromozoma Y, bunun eşine de X adı verilir. Bir kromozomun bir kopyasının dişi oluşumuna yol açtı­ğı durumlardaysa bu kromozoma W, eşine de Z denir. Diğer bir ilke de, cin­siyet kromozomlarının otozomlardan türemesiyle ilgili. Yalnız burada üze­rinde durulması gereken bir konu da,
Kasım 2003 BİLİM ve TEKNİK