Ülkemizde "kedi miyavlaması sendromu" olarak bilinen "Cri du chat sendromu" ne anlama gelir, ne gibi etkileri vardır, tedavisi nasıl olur? Tüm bu soruların yanıtlarını Muğla muhabirimiz Burcu Şenler veriyor.
CRI DU CHAT SENDROMU
Kromozom 5 Kısa Kol 5p'nin haritası
"miyavlama" (cry) bölgesi
5015.
"miyavlama" (cry)
hariç temel özellikler
için kritik bölge
5pl4 bandı —
İlk kez 1963 yılında Jerome Lejune tarafından rapor edilen "cri du chat sendromu", kromozom 5'in kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Sendromun genetik tanımı 46,-5p olarak gösterilmektedir. Bu tanımlama, kişinin 46 kromo2oma sahip olduğunu ancak 5. kromozomun p kolunun (kısa kol, petit) bir kısmının ya da tümünün bulunmadığı anlamına gelmektedir.
5O.OOO'de bir sıklıkta rastlanılan bu send-rom, cat-cry syndrome, 5P minus syndrome, Le Jeune's syndrome ya da ülkemizdeki tanımıyla kedi miyavlaması sendromu adlarıyla da bilinir. Bir tip Kromozom mutasyonu sonucunda DNA'daki bir bazın ya da bazların yok olması haline delesyon denir.
Delesyonun büyüklüğü bebeklerin fiziksel, psikomotor ve zihinsel yetilerinin düzeyini etkiler.
Bu kromozal delesyon, yaklaşık %80 oranında yumurtanın ya da spermin doğal gelişiminde kromozom 5'in bir kısmının kaybolmasıyla, %1O-13 oranında ebeveynlerden birinin translokasyon adı verilen yeniden düzenlenmiş kromozom 5 taşımasıyla ve %7-10 oranında genetik anomali sonucunda meydana gelmiştir. Kız çocuklarda erkek çocuklardan 1,5 kat daha fazla bu sendroma rastlanılmaktadır. Pek çok vakada delesyon doğaldır ve oluşumunda hiçbir özel sebep belirlenememiştir. Dolayısıyla bu sendromda ebeveynlerin bir hatası yoktur. Cri du chat sendromu amni-osentez ya da hamileliğin İlk üç ayında CVS (Cho-rionic Villus Sampling) uygulanmasıyla belirlenebilir.
Semptomlar
Sendroma adını veren, kedi sesine benzer çok tiz ve zayıf ağlama sesi; düşük doğum ağırlığı ve yavaş gelişim; küçük kafatası ebatı (microcephaly); geniş göz yapısı (hipertelorism); yuvarlak yüz; alçak burun kemiği; küçük çene yapısı (micrognathia); damak yapısında farklılık (genellikle yüksek ve dar damak yapısı); kulaklarda şekil bozukluğu; göz kapağı üstünde katlanma; el ve ayak parmakları arasında kısmi perde; tam ta-
marnlanmamış ya da yavaş motor beceriler ve zihinsel gerilik bu sendromun başlıca belirtileridir.
Sağlık Problemleri
Cri du chat sendromunun sebep olduğu başlıca sağlık problemleri şunlardır: Emmede ve yutkunmada zorluklar; mide rahatsızlıkları; kabızlık; solunum sistemi enfeksiyonları; şaşılık gibi göz, böbrek, kalp sorunları; fıtık; kalça ve ayaklarda kemik bozuklukları; cılız ses tonu; solunumun geçici olarak durması; uyku bozuklukları; karın ağrısı; zayıf kas yapısı.
Tedavisi
Bu tür kromozal vakalar için gen terapisi ve teknik henüz gelişmiş değildir. Cri du chat sendromu için hiçbir özel tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak sendromun neden olduğu pek çok tıbbi sorun, standart yollarla başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Ayrıca hastalara erken yaşlarda, fizikoterapi, konuşma terapisi, duygusal entegrasyonlar, davranışlarını kontrol etmesini sağlayacak terapiler uygulanabilir.
Eğer bir çocukta bu sendroma rastlanılmışa, ebeveynler genetik rehberlik yardımı almalı ve çocuktaki kromozom 5'teki delesyona neden olan yeniden düzenlenmiş kromozomlara sahip
sentromer
uzun kol 5q
olup olmadıklarından emin olmak için karyotip testine tabi tutulmalıdırlar.
Sendromun etkileri ağır olmakla beraber çocukların birçoğu eğitilebilir oranda sosyal gelişim gösterebilir. Evde bakılan ve erken eğitilen bireyler göreceli olarak kendilerine bakmayı ve özel iletişim kurmayı öğrenebilirler.
Kaynaklar www.criduchat.asn.au
www .chclibrary .org/micromed / 000 443 50. html www.criduchat.asn. au / crlduchat/what. htm wvw.bettertBalft.vlc.gOT.au/bhcv2/blicarticles.nsf/
pages/ C ri_d u _chat_syndrome? http: //gslc.genetics. utah. edu / units/disorders/ karyotype/criduehat. c
fm
http://health.allrefer.com/health/crWu-clial-syndrome-info.html ivww.fiveminus.org/
BİLİM ve TEKNİK 30 Eylül 2004