AKRABA EVLİLİĞİNİN

ACI SONU

Ülkemizde, akraba evliliği sonucu ortaya çıkan acı ailesel tablolara çok sık rastlıyoruz. Böyle doğumsal kusur­lar hastanın kendisine, ailesine ve top­luma getirdikleri maddi ve manevi güçlükler nedeniyle çok önemli bir sağlık sorunu. Böyle sakat doğan ço­cukların çoğu, yaşamları süresince ciddi sıkıntılar yaşıyorlar. Bunların yaklaşık dörtte biri doğum sonrası kaybediliyor; yaşayanların büyük bir kısmıysa zihinsel gerilik açısından yüksek risk altında ve ciddi derecede özürlü olabiliyorlar. Akraba evlilikleri­nin sakıncaları tıbben doğrulanmış ol­masına karşın, bu tür ailelerin sayısı ne yazık ki ülkemizde oldukça fazla. İzlediğimiz bu tür ailelerden birinde; akraba olan anne-baba (babasının ab­lasının torunu), kırk yıllık evliliklerin­de, ailenin soy ağacında görüldüğü gi- Akraba Evliliği Nedir Ve Niçin Sakıncalıdır? Akraba evliliği, aralarında kanbağı olan, ya­ni aynı atadan gelen kişiler arasındaki rastgele olmayan eşleşmeler biçiminde tanımlanıyor. Bu­na iç-eşleşme de deniyor. Toplumumuzda akra­ba evliliği denince kardeş çocuklarının ve kar­deş torunlarının evlilikleri anlaşılıyor. Kardeş çocuklarının evliliği birinci derecede, kardeş to­runlarının evliliği ikinci derecede akraba evliliği. Ülkemizde akraba evliliklerinin önemli bir kıs­mıysa birinci derece evlilikler. Akraba evlilikleri, toplumdaki gen sıklığının değişmesine yol açar. İster yararlı, ister zararlı ya da etkisiz olsun, bir kişideki genler, akraba evliliğiyle aile içinde kalır ve o aile dışına çıka­maz. Kalıtımın taşıyıcısı ve yaşamın temel taşı genlerdir. Genler, nesiller boyu atalarımızın bi­ze hediye ettiği genetik mirasımızdır. Bu atasal mirasımız kalıtım yoluyla bize geçer. Vücudumu­zun büyüyüp gelişmesi ve çalışması, genlerimi­zin kontrolü altındadır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi, insandaki bir özelliğin bilgisini ta­şır. Anne ve babadan eşit sayıda geçen genler, yaşamımızın sağlıklı şekilde devamı için olduk­ça önemlidir. Kişideki her genin, biri anneden

o

Bir Ailenin Soy Ağacı (Pedigrisi) sel ve bedensel yönden sakat kalmış. Bunlardan biri, 22 yaşında yaşamını yitirmiş; hastalığıysa tam olarak bilin­miyor. Tüm aile bireylerinin klinik ve genetik taramalarını incelemekte ol­duğumuz çalışmamız sonucundaysa, lilikler, zararlı çekinik genlerin biraraya gelme olasılığını artırdığından, normalde ender görü­len genetik hastalıkların ortaya çıkmasına ne­den olur. Akrabalık uzaklaştıkça ortak gen oranları küçülür. Ailede gen dağılımı kardeşler arasında 1/2 oranındadır. Torunlar, dede ve ni­nelerinin genlerinin 1/4'üne sahiptir. Birinci derecede kuzenlerarası evliliklerde genlerin 1/8'i ortak olduğundan, genetik olarak belirle­nen hastalık riski % 3'tür. Akraba olan eşlerin % 80'i kardeş çocuklarıdır. İkinci kuşak kuzen­lerarası yani kardeş torunlarının evlenme ora-nıysa % 5'tir. Hastalık genleri açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalığın ortaya çıkma riski daha yüksek olduğu için, bu tür toplumlar­da akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanıyor. Ül­kemizde akraba evlilikleri çok sık görülüyor. Bunun sonucunda, kendiliğinden düşükler, ölü ya da erken doğumlar, beyin felci ve yapısal ku­surlara da sık rastlanıyor. Yapılan çalışmalara göre, ülkemizde akraba evliliklerinin oranı %20-25 arasında. Bu da bize her 4 veya 5 evlilikten birinin akrabalar arasında yapıldığını göster­mekte. Bölgeler bazında ele alındığında, bu ev­liliklerin bazı bölgelerde çok daha sık yapıldığı ortaya çıkıyor. Bu bölgeler içinde birinci sırada %40'lara varan oranla Güneydoğu Anadolu Böl­gesi geliyor; bunu sırasıyla Karadeniz, Akdeniz, İç Anadolu ve Batı Trakya bölgeleri izliyor. Ak­raba olan eşlerin oranı, Ankara, İstanbul ve İz-

bi 19 çocuğa sahip olmuşlar (bir anne­den). Çocuklardan ikisi, doğduktan birkaç ay sonra ölmüş; ancak ölüm ne­denleri bilinmiyor. Bunların, doğum­sal kusurlar sonucu kaybedildiğini tahmin etmekteyiz. 7 çocuksa zihin- ve biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının bozuk ol­ması, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur. İnsanda bir karaktere ait olan özel­liğin diğerine baskın olması durumunda, o ka­rakteri kontrol eden gene baskın (dominant) gen, diğerineyse çekinik (resesif) gen denir. Bir özelliğin kişide ortaya çıkması, iki aynı gen fre­kansının bir araya gelmesi ("homozigot" olma durumu) şeklinde olur. Eğer bir hastalığa ait çe­kinik gen anneden aktarılırken babadan da aynı çekinik gen alınırsa, hastalık doğacak çocukta mutlaka ortaya çıkacaktır. Eğer anne kaynaklı çekinik gen, baba kaynaklı baskın genle bir ara­ya gelirse ("heterozigot" olma durumu) doğa­cak çocuk, anne ve babası gibi "fenotipik ola­rak" sağlam olsa da, hastalığın taşıyıcısı olacak­tır. Burada hastalık, ancak iki çekinik genin bi-raraya gelmesi sonucu ortaya çıkar. Dolayısıyla akrabalararası eşleşmeler, daha önce heterozi-gotlarda gizli kalan çekinik alellerin, daha son­raki kuşakta biraraya gelerek o homozigot has­ta bireylerin ortaya çıkmasına neden olur. Böy­lece zararlı genler, o akraba grubunun gen ha­vuzunda birikir ve homozigot bireylerin oranı artar. Akraba evliliklerinde, aynı soydan geldik­leri için anne ve babadaki genin bozuk kopyası­nı taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılı­ğı, dolayısıyla da hastalığın ortaya çıkma olasılı­ğı çok yüksektir. Genel populasyonda % 2-3 olan doğuştan sakatlık oranı, akraba evliliği ya­panlarda iki kat fazladır. İşte akrabalararası ev-

BİLİM ve TEKNİK

			sözkonusu hastalığın adıyla birlikte anne ve babadan gelen bozuk geni de belirlemeyi umuyoruz. Bunun sonu­cunda, ailede kimin taşıyıcı ve sağlam olduğu ortaya çıkmış olacak. Bu da bi­ze aileye sağlam bir genetik danışma vermemizi sağlayacak. Hasta çocuk­lar, elleri ve ayakları üzerinde yürü-mekteler. Anne, bu kadar çok çocuk yapmalarına gerekçe olarak "kendisi ve annesinin erkek kardeşlerinin ol­madığını ve erkek çocuğa duyduğu özlemi" dile getirdi. Annenin bu isteği, mir'de %17'yken, diğer kentlerde %19; bu oran köylerde %36'ya çıkıyor. Akraba evliliklerinin yapılmasında geniş ve ataerkil aile yapısı, ekonomik ve kültürel neden­ler, malın parçalanmaması, populasyon sıklığı, aşk, coğrafi koşullar, aile bireyleri arasında sev­gi ve saygıyı korumak gibi etkenler önde geli­yor. Ayrıca; özellikle kadının eğitimsiz olması, meslek sahibi olmaması, statü sahibi olmaması, kırsal alanda yaşıyor ve evliliğini de ailesinin yönlendiriyor olması, akraba evliliği yapması olasılığını yükseltiyor. Akraba evliliği, "otozomal resesif" ve bazı çok-etkenli geçiş gösteren hastalıkların yayılımı-nı etkileyen önemli durumlardan biridir. Otozo­mal resesif kalıtımla geçen hastalıklarda, anne ve babanın her ikisi de hastalığın genini taşırlar; ancak genin yalnızca tek kopyasına (aleline) sa­hip oldukları için kendileri hasta olmazlar. Bu hastalık grubunda taşıyıcı normal fenotipli iki ebeveynin çocuklarında, hastalık olasılığı %25, taşıyıcılık olasılığı %50 ve tümüyle normal olma olasılığı %25'tir. Bu grupta sık görülen hastalık­lar arasında fenilketonuri, Akdeniz anemisi, kis-tik fibroz, hemofili ve sinir sistemi bozuklukları gibi pek çok hastalık yer alır. Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hasta­lıkların teşhisi çok zor ve pahalıdır. Önemli bil­gi birikimi yanısıra laboratuvar olanaklarını da gerektirir, ve her yerde teşhis edilemez. Teşhis edilse bile tedavileri çok zordur; ancak düzelti­lebilecek bulgular, düzeltilmeye çalışılır. Kesin		çocuk sayısını artıran önemli neden­lerden biri. Ailenin sosyo-ekonomik yapısının düşük olması ve sağlık hiz­metlerinden yeterince yararlanamama-ları da fazla çocuk yapmalarının nede­ni sayılabilir. Diğer bir ailedeyse; eşi sinir hastası ve işsiz, kendisi de göğüs kanseri olan bir anne, yaklaşık 19 yıl önce ailesinin baskısıyla dayısının oğluyla bir evlilik gerçekleştirmişti. Akraba evliliği sonu­cu, 6 sakat çocuğunu kaybeden ve 4 çocuğu kalp hastası olan bu ailede, an- tedavisi olan birkaç hastalığın tedavisi de ömür boyu sürmenin yanısıra tedavi maliyetleri de çok yüksektir. Bu tip hastalıklara ülkemizde, dünyanın birçok yerinden daha sık rastlamakta­yız. Bunlarda risk, ailede hastalık ortaya çıkıp kesin tanısı konuluncaya kadar bilinmez.Yani ai­lede bu şekilde kalıtım gösteren bir hastalık yoksa, hangi akraba evliliği risklidir, hangisi de­ğildir bilmek mümkün değil. Ailede böyle bir hastalık bir kez ortaya çıkar ve teşhis edilirse, ailede riskli kişilerin kim olduğu, kimlerin akra­ba evliliği yapmaması gerektiği konusunda sağ­lam bir genetik danışmanlık verilebilir. Hatta akraba evliliği yapmış olanların çocuklarının hasta olma olasılığını anne karnındayken bilme olasılığı ve teşhislerinin konulabilmesi de müm­kün olabilir. Akraba evliliği sonucu ortaya çıkan hastalık­lar, genelde çok ağır ve ciddi bozukluklarla sey­reden ve tedavileri çoğunlukla mümkün olma­yan rahatsızlıklar. Bu hastalık grubu, yüksek oranda ölümle veya ciddi anomalilerle sonuçla­nıyor. Ülkemizde yüksek orandaki bebek ölüm­lerinin nedenlerinden biri de, çok sık yapılan akraba evlilikleri. Bebek ölümlerindeki artışsa, ülkemizdeki yüksek doğum oranının bir nedeni. Doğuracağı çocukların büyük olasılıkla sakat ve öleceğini bilen birçok aile, bu açığı kapatmak için daha çok çocuk doğurarak ailenin devamını garantiye almak istiyor. Önemli bir konu da, akraba evliliğinin her zaman zararlı olmaması. Eğer ailede ve soyun-		ne şimdi 11. bebeğine hamile. Anne "köylerinde kız çocuklarının okula gönderilmediğini, eğitim görmediği için akraba evliliğinin sakıncalarını bil­mediğini, çocuklarını bu yüzden kay­bettiğini ve korundukları halde, yine de hamile kaldığını" belirtti. Ülkemiz­de bu iki örnek aile gibi pek çok aile var. Prof. Dr. Osman Demirhan Arş.Gör.Deniz Taşdemir Ç.Ü. Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı da bir hastalık yoksa, akraba evliliği sonucunda o ailede, bazı karakterlerdeki homozigotluk ora­nı artar, bu karakterler iyi ya da zararsız özel­liklere sahipse de dikkati pek çekmez; ancak sa­kat ya da öldürücü etkide bir fenotipin ortaya çıkması dikkat çeker. İstenilen karakterlere sa­hip iki akraba soy çaprazlandığı zaman, melez yavrular istenilen özellik bakımından her iki ebeveyndekinden daha kuvvetli olurlar. Toplum­da daha zeki ve yetenekli çocukların doğma ola­sılığı artar. Bu tip örnekleri toplumda görmek mümkün. Ancak hangi akraba evliliğinde hasta çocuk doğma olasılığının olduğu ve bu olasılığın da ne olduğu bilinmediği için, genel olarak ak­raba evliliği yapılmamasından yanayız. Bu şekil­de, akraba evliliğinin yapılması durumunda gö­rülen kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması da ön­lenmiş olacaktır. Ülkemizde yüksek oranda görülen akraba evliliklerinin olumsuz etkileri konusunda toplu­mun bilinçlendirilmesi ve bu evliliklerin engel­lenmesi çok önemli. Yazılı ve görsel basın yoluy­la insanların bu konuda bilinçlenmesi ve bu tip evliliklerden vazgeçmeleri sağlanmalı. Bunun için, sağlıklı bir genetik danışmanlık verebilecek uzman ve kurumların yaygınlaştırılması gereki­yor. Özellikle akraba evliliği yapmış olan çiftle­rin bundan sonraki yaşamları için danışmanlık alabilmeleri çok önemli. Ayrıca, özellikle kız ço­cuklarının eğitiminin, pek çok gösterge gibi ak­raba evliliği üzerinde de çok olumlu etkileri ola­caktır.
								Ocak 2006 67 BİLİM ve TEKNİK